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時間：2017-05-08 15:21:13 編輯：5號網(wǎng)-linyin 475
初期孕檢，準(zhǔn)媽媽們總是會有這樣或那樣的擔(dān)心，每次孕檢都忐忑不安，怕孩子出什么問題。而無創(chuàng)DNA技術(shù)的應(yīng)用，則可以精確檢測出寶寶是否健康。那么無創(chuàng)DNA什么時候做比較好？
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，又稱為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等。根據(jù)國際權(quán)威學(xué)術(shù)組織美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)院委員會，無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測（Non-invasive Prenatal Testing）是應(yīng)用最廣泛的技術(shù)名稱。 無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結(jié)果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。
母體血漿中含有胎兒游離DNA，為該項目提供現(xiàn)實依據(jù)。 胎兒染色體異常會帶來母體中DNA含量微量變化，通過深度測序及生物信息可分析檢測到該變化，為項目提供理論依據(jù)。
我國為出生缺陷的高發(fā)國，在每年約1600萬的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒占每年出生人口總數(shù)的4%-6%，總數(shù)高達(dá)120萬，占全世界每年500多萬出生缺陷兒童的五分之一。我國政府每年支付82億元左右的經(jīng)費用于唐氏綜合征患兒的醫(yī)療和社會救濟，存活下來的出生缺陷兒多為終生殘疾或智力障礙，無法治愈，由此給社會造成了嚴(yán)重的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)，對家庭造成的心理負(fù)擔(dān)和精神痛苦更是無法用金錢來衡量。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)的臨床應(yīng)用會為我國出生缺陷兒的產(chǎn)前檢測做出極大貢獻(xiàn)。
一般來說無創(chuàng)dna建議12-22周做比較好，早了血液中寶寶DNA濃度不夠，無法檢測，晚了一旦結(jié)果是陽性無法進行后續(xù)的羊穿確認(rèn)(羊穿適合在12-24周做，晚了羊水細(xì)胞太老沒法培養(yǎng)只能進行更危險的臍血穿刺取活細(xì)胞來確認(rèn))，而引產(chǎn)最遲建議是28周，晚于28周對母親的傷害過大。
另外，孕期出現(xiàn)以下情況，也可以開始考慮做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測： 1、“唐篩”或影像學(xué)篩查，例如孕期B超，顯示異常或胎兒NT值增高。 2、發(fā)現(xiàn)單項指標(biāo)值改變。 3、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少或先兆流產(chǎn)等已不適宜有創(chuàng)產(chǎn)檢。 4、羊水穿刺失敗。 5、對有創(chuàng)產(chǎn)檢產(chǎn)生心理障礙。
不需要，常規(guī)的飲食對該檢測結(jié)果不會產(chǎn)生影響。咨詢完后劉女士考慮了一下，最終決定做無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測，盡管查的種類比羊水穿刺要少，但至少對母體沒什么損傷。3周后檢測結(jié)果出來是低風(fēng)險，那就說明有 99% 的把握可排除胎兒患有 21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征，劉女士總算松了一口氣，通過后續(xù)的產(chǎn)科檢查，寶寶也是一切正常。 新型的無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測技術(shù)，作為一項準(zhǔn)確度更高的針對唐氏綜合征的篩查方法，給有需要的準(zhǔn)媽媽們帶來了更多的選擇。
適應(yīng)人群包括：唐氏篩查 21 - 三體或 18 - 三體綜合征臨界風(fēng)險的孕婦，存在有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷禁忌證的孕婦（比如有活動性感染、中央性前置胎盤、先兆流產(chǎn)等），已經(jīng)錯過血清學(xué)篩查時間的孕婦等。 但是這項技術(shù)目前診斷的染色體異常類型仍有限，并不能發(fā)現(xiàn)染色體的所有異常。總之，由于無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測存在局限性，所以需要慎重考慮，并認(rèn)真咨詢，醫(yī)生會需要根據(jù)孕婦具體狀況，制定個體化產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷方案。
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