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時(shí)間：2017-05-08 15:21:13 編輯：5號(hào)網(wǎng)-linyin 475
初期孕檢，準(zhǔn)媽媽們總是會(huì)有這樣或那樣的擔(dān)心，每次孕檢都忐忑不安，怕孩子出什么問(wèn)題。而無(wú)創(chuàng)DNA技術(shù)的應(yīng)用，則可以精確檢測(cè)出寶寶是否健康。那么無(wú)創(chuàng)DNA什么時(shí)候做比較好？
無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)，又稱(chēng)為無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)、無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測(cè)等。根據(jù)國(guó)際權(quán)威學(xué)術(shù)組織美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)院委員會(huì)，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)（Non-invasive Prenatal Testing）是應(yīng)用最廣泛的技術(shù)名稱(chēng)。 無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測(cè)胎兒是否患三大染色體疾病。
母體血漿中含有胎兒游離DNA，為該項(xiàng)目提供現(xiàn)實(shí)依據(jù)。 胎兒染色體異常會(huì)帶來(lái)母體中DNA含量微量變化，通過(guò)深度測(cè)序及生物信息可分析檢測(cè)到該變化，為項(xiàng)目提供理論依據(jù)。
我國(guó)為出生缺陷的高發(fā)國(guó)，在每年約1600萬(wàn)的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒占每年出生人口總數(shù)的4%-6%，總數(shù)高達(dá)120萬(wàn)，占全世界每年500多萬(wàn)出生缺陷兒童的五分之一。我國(guó)政府每年支付82億元左右的經(jīng)費(fèi)用于唐氏綜合征患兒的醫(yī)療和社會(huì)救濟(jì)，存活下來(lái)的出生缺陷兒多為終生殘疾或智力障礙，無(wú)法治愈，由此給社會(huì)造成了嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，對(duì)家庭造成的心理負(fù)擔(dān)和精神痛苦更是無(wú)法用金錢(qián)來(lái)衡量。無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)的臨床應(yīng)用會(huì)為我國(guó)出生缺陷兒的產(chǎn)前檢測(cè)做出極大貢獻(xiàn)。
一般來(lái)說(shuō)無(wú)創(chuàng)dna建議12-22周做比較好，早了血液中寶寶DNA濃度不夠，無(wú)法檢測(cè)，晚了一旦結(jié)果是陽(yáng)性無(wú)法進(jìn)行后續(xù)的羊穿確認(rèn)(羊穿適合在12-24周做，晚了羊水細(xì)胞太老沒(méi)法培養(yǎng)只能進(jìn)行更危險(xiǎn)的臍血穿刺取活細(xì)胞來(lái)確認(rèn))，而引產(chǎn)最遲建議是28周，晚于28周對(duì)母親的傷害過(guò)大。
另外，孕期出現(xiàn)以下情況，也可以開(kāi)始考慮做無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)： 1、“唐篩”或影像學(xué)篩查，例如孕期B超，顯示異常或胎兒NT值增高。 2、發(fā)現(xiàn)單項(xiàng)指標(biāo)值改變。 3、胎盤(pán)前置、胎盤(pán)低置、羊水過(guò)少或先兆流產(chǎn)等已不適宜有創(chuàng)產(chǎn)檢。 4、羊水穿刺失敗。 5、對(duì)有創(chuàng)產(chǎn)檢產(chǎn)生心理障礙。
不需要，常規(guī)的飲食對(duì)該檢測(cè)結(jié)果不會(huì)產(chǎn)生影響。咨詢完后劉女士考慮了一下，最終決定做無(wú)創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測(cè)，盡管查的種類(lèi)比羊水穿刺要少，但至少對(duì)母體沒(méi)什么損傷。3周后檢測(cè)結(jié)果出來(lái)是低風(fēng)險(xiǎn)，那就說(shuō)明有 99% 的把握可排除胎兒患有 21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征，劉女士總算松了一口氣，通過(guò)后續(xù)的產(chǎn)科檢查，寶寶也是一切正常。 新型的無(wú)創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)，作為一項(xiàng)準(zhǔn)確度更高的針對(duì)唐氏綜合征的篩查方法，給有需要的準(zhǔn)媽媽們帶來(lái)了更多的選擇。
適應(yīng)人群包括：唐氏篩查 21 - 三體或 18 - 三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，存在有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷禁忌證的孕婦（比如有活動(dòng)性感染、中央性前置胎盤(pán)、先兆流產(chǎn)等），已經(jīng)錯(cuò)過(guò)血清學(xué)篩查時(shí)間的孕婦等。 但是這項(xiàng)技術(shù)目前診斷的染色體異常類(lèi)型仍有限，并不能發(fā)現(xiàn)染色體的所有異常。總之，由于無(wú)創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測(cè)存在局限性，所以需要慎重考慮，并認(rèn)真咨詢，醫(yī)生會(huì)需要根據(jù)孕婦具體狀況，制定個(gè)體化產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷方案。
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