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時間：2021-12-06 15:56:50 編輯：5號網(wǎng)-linyin 0
最近我們大家都在網(wǎng)絡上得知，一種救命藥從70萬降至3萬，并且還納入醫(yī)保了，但是很多人對于這種疾病是不太了解的，那么sma是什么疾病？救命藥為何能從70萬降至3萬多？
SMA是脊肌萎縮癥，s就是脊髓，m就是肌肉，a是萎縮，所以它的全稱SMA就是脊肌萎縮癥。這是一種遺傳性的疾病，一般是發(fā)生在嬰兒期、兒童期、還有青少年期。他的病理特征主要就是脊髓前角細胞的變性，主要臨床表現(xiàn)是局限性的肌肉進行性的無力，肌萎縮，還有肌束顫動。大部分的SMA1型是最多的，還有其他的還有2型，3型的發(fā)病率是最低的，通過基因的檢測就很容易明確該病。目前發(fā)現(xiàn)運動神經(jīng)元基因有一些與其是有一定的相關性的，所以是可以進行一些基因的確診。
3日上午，國家醫(yī)療保障局召開新聞發(fā)布會公布2021年國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整結(jié)果，被稱為“天價藥”的SMA治療藥物諾西那生鈉注射液成功進入目錄。2019年4月28日，諾西那生鈉注射液在中國上市，成為了中國首個能治療SMA的藥物。而最初高達69.97萬一針的報價，讓患者和家屬剛被點燃的希望瞬間又熄滅了。12月3日，央視新聞披露了今年醫(yī)保談判中，國家醫(yī)保局談判代表和企業(yè)代表雙方圍繞諾西那生鈉注射液的8輪報價，隨著國家醫(yī)保局談判代表、福建省醫(yī)保局藥械采購監(jiān)管處處長張勁妮的一聲“成交”，諾西那生鈉注射液的價格最終定格在33000左右。
脊肌萎縮癥是一種累及運動神經(jīng)元的遺傳性疾病，位于常染色體隱性遺傳。起病年齡可以在嬰兒期，也可以在兒童期或者少年期。主要的臨床癥狀是骨骼肌萎縮、肌肉無力。嬰幼兒起病的患者，有明顯的運動功能發(fā)育遲緩，肌張力過低，大多數(shù)病例會在一歲左右死亡，死因多是心肌無力和呼吸衰竭。青少年起病的患者病情進展較慢，以下肢的肌肉無力和萎縮最為明顯，股四頭肌最早出現(xiàn)癥狀，肌無力從近端向遠端發(fā)展。脊髓型肌肉萎縮癥，這種病是遺傳的，sma病早期癥狀比較明顯，癥狀有四肢沒力氣，運動神經(jīng)系統(tǒng)退化，特別是出現(xiàn)吞咽困難，特別是呼吸功能也會受到影響，患者會肌肉無力和萎縮，這種病比較權威的醫(yī)院治療效果是比較好的。
sma病屬于先天性疾病，主要是由于染色體隱性遺傳導致。這種疾病會存在家族使者，治療上主要是用體外基因活化治療，這種方法在臨床上起到很好的效果，但是想要完全治愈，希望還是非常渺茫，但要盡早的接受系統(tǒng)治療，以恢復正常的生活能力。一般做基因檢測就能夠明確的去檢查出這種疾病，這種情況多發(fā)于嬰兒期以及兒童期，同時還包括青少年時期，主要表現(xiàn)肌肉萎縮或者無力。
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