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時間：2017-03-26 11:05:43 編輯：本站整理 440
有些人一出生四肢健全，無病無災(zāi)，然而有些人一出生卻得忍受疾病的威脅。
近日，溫州市人民醫(yī)院產(chǎn)科遇到了一名患有先天性皮膚缺損疾病的新生兒，實屬罕見。
伴隨著一聲啼哭，一個男嬰呱呱落地。“這孩子腿上怎么沒有皮膚？”醫(yī)護人員一陣驚呼。
“兩條腿像被剝?nèi)チ似つw一樣，顏色通紅，從大腿一直延伸到腳面。”男寶寶雙腿透明引關(guān)注！“這是我們醫(yī)院收治的首例該疾病患者。據(jù)查，截至去年9月，文獻資料顯示全世界僅為304例，有過報道的病例大概為500多例。”他與孩子的家屬溝通得知，孩子的父母都是溫州本地人，孩子是第二胎。陳喆焱說，目前，這種疾病的病因尚不明確，也無統(tǒng)一的診療方案。“基因突變、宮內(nèi)感染等都有可能。目前，這例病人已做了基因方面的篩查，結(jié)果還沒有出來。”
經(jīng)過43天的隔離與精心治療，“透明寶寶”成功脫離危險回到了父母懷抱。
皮膚發(fā)育不良(alplasia cutis)又稱先天性皮膚缺陷(congenital skin defect)，為一個或幾個區(qū)域內(nèi)的表皮真皮，有時甚至皮下組織出現(xiàn)先天性缺損。
1.出生時即有界限清楚的皮膚缺損，基底粗糙，呈紅色肉芽腫，表現(xiàn)為一個大的厚壁大皰，其頂部很快脫落，頭皮缺損約60%，一般2cm，可大到9cm，也可呈長形、三角形、星形。缺損創(chuàng)面愈合較慢，可反復(fù)結(jié)痂，脫落而歷時數(shù)月乃至數(shù)年。可伴有其他發(fā)育異常，如先天性截肢，多數(shù)病人伴發(fā)大皰性表皮松解癥。
2.為常染色體顯性或隱性遺傳。亦可能與原發(fā)性分化缺陷以及鄰近的羊膜發(fā)育缺陷有關(guān)。
3.在嬰兒期注意護理，控制繼發(fā)感染，后期可由整形外科予以矯正。可伴有其他發(fā)育異常，如先天性截肢，多數(shù)病人伴發(fā)大皰性表皮松解癥。
4.缺損創(chuàng)面愈合較慢，可反復(fù)結(jié)痂，脫落而歷時數(shù)月乃至數(shù)年。可伴有其他發(fā)育異常，如先天性截肢，多數(shù)病人伴發(fā)大皰性表皮松解癥。發(fā)病機制還不很清楚。可能與原發(fā)性分化缺陷以及鄰近的羊膜發(fā)育缺陷有關(guān)。
1. 出生時即有皮損。
2.好發(fā)于頭部、四肢及軀干。
3. 典型損害為數(shù)厘米大小的紅色肉芽性瘡面，境界清楚，圓形或不規(guī)則狀，可與先天性大皰性表皮松解癥并發(fā)。
4. 經(jīng)數(shù)月瘡面可愈合，留有萎縮性疤痕。
5. 組織病理示表皮、表皮和真皮及皮下脂肪缺如。 治療要點：必要時手術(shù)植皮。
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